추나·재활 · 증례 보고

대두증과 신생 PTEN 과오 변이를 동반한 중증 급진행성 비전형 척추측만증: 증례보고

Severe, rapidly progressive, atypical scoliosis with macrocephaly and a de novo phosphatase and tensin homolog missense variant: A case report.

9세에 처음 발견된 뒤 급격히 진행한 비대칭 척추측만증과 대두증이 있는 13세 남아에서 엑솜 분석으로 부모에게 없는 신생 병원성 PTEN 과오 변이가 확인되었다. 가족이 수술을 거부해 쉐노 보조기, 척추측만증 특이 운동, 보조 도수치료를 시행했고 12개월 추적 동안 방사선상 진행이 없었다.

학술지: Medicine (2026)
저자: Liu, Chen, Du, Honggen, Sun, Yinling, Chen, Xiaomin, Wang, Kaiqi, Dong, Junxiang, Chen, Shao
수록: PubMed
DOI: 10.1097/MD.0000000000050052
키워드: Humans, Megalencephaly, Male, Mutation, Missense, Scoliosis, PTEN Phosphohydrolase, Disease Progression, Phenotype, case report, macrocephaly, scoliosis, syndromic scoliosis
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