침구 · 증례 보고

CADASIL에서 NOTCH3 p.Gly1105Cys 변이: 임상 특성 및 엑손 20 변이에 대한 업데이트된 개요

A NOTCH3 p.Gly1105Cys variant in CADASIL: clinical characterization and an updated overview of exon 20 variants.

39세 남성이 반복적인 뇌간, 기저핵 및 피각의 허혈성 경색을 경험하였고, 유전 검사에서 NOTCH3 c.3313G > T (p.Gly1105Cys) 변이가 확인되었다. 그는 약물 치료와 함께 침 치료 및 물리 재활을 받았고, 기분과 운동 기능이 개선되었다. 연구의 한계로는 엑손 20 변이에 대한 임상 특성이 제한적이라는 점이 있다.

학술지: Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology (2026)
저자: Wei, Xinyao, Cui, Ling, Sun, Li, Bin, Lulu, Lu, Yao, Su, Xintong, Wu, Jiani, Wang, Yang
수록: PubMed
DOI: 10.1007/s10072-026-09271-2
키워드: Humans, Receptor, Notch3, CADASIL, Male, Adult, Exons, Cerebral small vessel disease, Exon 20, NOTCH3, P.Gly1105Cys
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